常见的白血病与遗传基因突变有关

时间:2018-01-02 06:33:08166网络整理admin

作者:Roxanne Khamsi已发现一种可显着增加成人白血病风险的基因研究人员表示,患有该基因的人患有最常见的成人白血病的风险与患有乳腺癌BRCA1基因的人所面临的风险相当对一个受成人白血病严重打击的家庭进行的密切遗传分析发现,那些携带微小基因突变的成员都患有慢性淋巴细胞白血病(CLL),这是最常见的成人形式研究人员推测,该基因的突变可能会使成人白血病的风险提高7倍 CLL导致骨髓中的免疫细胞逐渐但致命地增加,其变得癌变最终这些癌症免疫细胞扩散到血液中,造成致命后果以前的研究表明,遗传性基因突变可能会增加CLL的风险例如,患有任何形式癌症的亲密家庭成员的人患癌症的可能性是其他人的两倍但与CLL有密切关系的人患白血病的风险是其他人的五倍尽管如此,确定一个可以解释这种巨大差异的特定基因已经证明是艰难的美国哥伦布市俄亥俄州立大学的Christoph Plass及其同事测试了一个家庭,其中父亲,四个儿子,一个孙子和远房女性亲属都发展了CLL研究人员从仍然活着的CLL的五个家庭成员以及另外五个没有这种疾病的近亲那里采集了血液样本对这些样品的遗传分析显示,只有那些患有CLL的患者的DNA序列发生了小的单字母变化微小突变位于编码一种称为死亡相关蛋白激酶1(DAPK1)的蛋白质的基因中早期的研究表明,这种蛋白质可以帮助细胞在正确的时间内死亡如果没有这种类型的程序性死亡,细胞就会变成癌细胞进一步的实验室测试表明,DAPK1中的突变导致它被甲基基团包裹,从而切断基因因此,“细胞不知何时死”,普拉斯说 “这种发现的重要性是巨大的,”总部位于芝加哥的白血病研究基金会的发言人Carl Alston说 “有了这个具体的东西,距离寻找治疗方法还有一步之遥”目前尚不清楚这个家族中发现的特定基因突变在一般人群中的普遍程度但Plass表示,该基因可能存在许多其他突变,可能会增加CLL的风险研究人员强调,这一新发现可能会对成人白血病的治疗产生重大影响 “它为我们提供了一条可以有效治疗CLL的明确途径,”位于美国纽约以外的白血病和淋巴瘤协会(LLS)的Deborah Banker说例如,Plass建议去除基因甲基涂层的药物可以在CLL患者中重新开启DAPK1,并可能治愈他们的病情 2006年,美国食品和药物管理局批准了一种名为Dacogen(地西他滨)的药物,该药物可以从DNA中去除这种涂层,以治疗骨髓增生异常综合征,这是一种与白血病有关的血液病专家们还认为,DAPK1与白血病的联系可以帮助医生确定患癌症风险的患者 “如果确认这是一个非常重要的发现,有可能识别有风险的人并进行干预这需要进一步的工作和验证,“LLS的Marshall Lichtman说,该研究为这项新研究提供了资金支持每年在美国诊断出的CLL新病例超过15000例,每年有4500例死于该病这种形式的癌症通常会影响人们晚年50岁以上的生活研究人员认为,大约10%的CLL病例是由遗传基因突变引起的,尽管他们补充说,散发病例可能涉及类似的DNA变化期刊参考文献:Cell(DOI: