常见的基因突变会增加乳腺癌的风险

时间:2017-07-02 18:25:30166网络整理admin

作者:Roxanne Khamsi一项大型新分析显示,六分之一的女性中常见的基因突变导致乳腺癌风险增加60%研究人员调查了来自近50,000名女性的DNA样本 - 其中一半患有乳腺癌 - 寻找可能仅导致乳腺癌风险微小增加的基因,但这些基因由大部分人群携带他们说,新发现的基因变异 - 在称为成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)的基因中 - 由于其广泛流行,是大约十年来发现的最重要的乳腺癌遗传风险因素英国剑桥大学的道格拉斯·伊斯顿(Douglas Easton)和进行DNA分析的同事专门研究了与乳腺癌相关的称为单核苷酸多态性(SNPs)的遗传密码的微小变化该研究小组发现携带一个有缺陷的FGFR2拷贝的女性患乳腺癌的风险增加了20%,而那些有两个改变版本的女性 - 六分之一的女性 - 患病的几率高达60% “自1995年克隆BRCA2以来,这可能是关于乳腺癌遗传学最重要的论文,”澳大利亚昆士兰医学研究所的Georgia Chenevix-Trench说道,他与伊斯顿合作进行了这项新研究第二组还发现,参加美国护士健康研究的女性中,FGFR2与癌症之间存在类似的联系 “通过确定与疾病风险相关的新生物途径,这一研究结果开辟了研究乳腺癌起因和预防的新途径,”美国马萨诸塞州波士顿哈佛大学公共卫生学院的David Hunter说道两项新研究科学家已经确定了导致乳腺癌风险的其他基因例如,根据英国癌症研究中心的数据,在BRCA1和BRCA2基因突变的女性中,有50%到85%的人会在其生命的某个阶段发生这种疾病但专家估计,BRCA1和BRCA2仅占遗传因素引起的乳腺癌病例的25%而且,这些基因似乎影响DNA修复科学家表示,FGFR2的不同之处似乎与细胞生长或细胞信号传导有关 “我们对这些结果感到非常兴奋,因为我们发现的区域不包含以前已知的遗传性癌症基因,”Easton说 “这为新的研究方向打开了大门”研究人员不愿提倡测试女性的FGFR2基因亨特认为,“在研究女性更多地了解其他遗传风险因素之前,建议对这些变种进行筛查尚不成熟”与此同时,对乳腺癌的新基因见解可能有助于科学家开发治疗这些肿瘤的新药物期刊参考文献:Nature(DOI:10.1038 / nature05887)和Nature Genetics(DOI: